染色体异常仍然基本上是“不治之症”，这通常会导致胎儿畸形，流产，不孕等。对染色体疾病没有有效的治疗方法。随着第三代试管婴儿的诞生，可以进行植入前诊断，并且可以选择正常胎儿进行移植以实现“优生性”的目标。

染色体异常仍然基本上是“无法治愈的疾病，通常导致胎儿畸形，流产，不孕等。染色体疾病没有有效的治疗方法。随着第三代试管婴儿的诞生，它可以在植入前完成。诊断，选择正常胎儿用于移植，达到“优生学目的。

染色体异常的常见病例有哪些：

特纳综合症

先天性卵巢发育不全，身材矮小，生殖器和第二性征未发育，并有一组躯体发育异常。智力发展程度各不相同。预期寿命与正常情况相同。母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。

特纳综合征患者可以在青春期前和青春期进行激素替代治疗，从而导致身高增加并减少其他临床症状。有些患者可以采用喂卵子的方法来辅助生殖技术。一些嵌合体患者具有生育能力并且需要产前诊断或植入前遗传学诊断。

Klinefelter综合征

先天性睾丸发育不全是由染色体异常引起的。正常的男性核型是46，XY，女性是46，XX。如果X在男性核型中增加，则会引起这种疾病，最常见的是47，XXY。本病的发病率为1％~2％，是出生男孩的1000/1％。

患有Klinefelter综合征的患者可以使用雄激素替代疗法来诱导其男性性特征的发展。绝大多数患者存在无精子症并且可以通过人工授精进行治疗。少数患者通过附睾获得精子，并可以使用卵胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断来帮助孩子生育健康儿童。

XYY综合征

特别高，智力低于平均水平，智商大多在60到79之间。患有异常暴力倾向的患者有更多的XYY核型，后来患者与XYY综合症是暴力和刺激。男性婴儿XYY综合征的发病率为1：900。

XYY综合征患者的隐睾症和尿道下裂可以通过外科手术治疗。如果精液的常规检查正常，患者也有生育能力。如果在自然生育期间需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前遗传学诊断来帮助怀孕。少精子症患者可以通过卵胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断进行治疗。

唐氏综合征

是由染色体异常（额外的21号染色体）引起的疾病。 60％的儿童在胎儿早期进行流产，幸存者具有明显的智力落后，特殊的面部，生长发育障碍和多种畸形。

1。对于患有唐氏综合症的女性，在自然怀孕期间需要进行产前诊断。也可以直接应用胚胎植入前胚胎遗传学诊断来辅助妊娠;

2。男性唐氏综合征患者通常表现为不孕症。如果考虑在结婚后分娩，可以使用人工授精分娩。